Test uratuje maluchy

Wady słuchu, niepełnosprawność, a nawet śmierć – do tego prowadzą niewykryte choroby metaboliczne. Szpital na Madalińskiego jako pierwszy w Polsce już od lutego będzie badał noworodki na obecność 30 takich schorzeń.

Wystarczy tylko kilka kropli krwi, by dowiedzieć się, czy noworodek nie ma wrodzonej choroby metabolicznej. W Polsce każdy maluch badany jest na obecność trzech, występujących najczęściej: fenyloketonurii, mukowiscydozy i niedoczynności tarczycy. Podobnych chorób jest jednak znacznie więcej.

– Są one dość rzadkie, zdarzają się raz na kilka lub kilkadziesiąt tysięcy przypadków. Jeśli jednak nie zostaną wcześnie wykryte i odpowiednio leczone, powodują u dziecka nieodwracalne zmiany – mówi dr Beata Pawlus, ordynator oddziału neonatologii Szpitala św. Rodziny. – Na przykład fenyloketonuria prowadzi do upośledzenia umysłowego. Wystarczy jednak przestrzegać odpowiedniej diety i dziecko może rozwijać się zupełnie normalnie.

Badania w Bawarii

Dlatego placówka przy ul. Madalińskiego od początku lutego zacznie współpracować ze specjalistycznym laboratorium Centre for Metabolic Diseases w Weiden (Bawaria). Od każdego dziecka urodzonego w szpitalu będzie pobierana próbka krwi. Na specjalnych bibułkach lekarze prześlą ją do Niemiec.

Tu w ciągu maksymalnie dwóch dni zostanie przebadana pod kątem obecności 30 chorób metabolicznych, m.in. galaktozemii (może prowadzić do śmierci z powodu uszkodzeń wątroby), zespołu nadnerczowo-płciowego (może powodować m.in. bezpłodność), choroby syropu klonowego (prowadzi do upośledzeń umysłowych i fizycznych) czy tyrozynemii (jej skutkiem mogą być uszkodzenia wzroku).

– Jeśli wynik badania będzie pozytywny, matka dowie się o tym natychmiast i od razu będziemy mogli zaprogramować np. leczenie hormonalne lub dietę dla niemowlaka – mówi dr Pawlus. – Jeśli natomiast wszystkie choroby zostaną wykluczone, w ciągu dwóch tygodni rodzice dostaną zaświadczenie, które będzie służyło dziecku przez całe życie. W przypadku przyszłej choroby pozwoli bowiem lekarzom od razu wykluczyć jako jej przyczynę całą pulę chorób metabolicznych.

W Warszawie za darmo

Badania wszystkich noworodków będą bezpłatne, w całości sfinansuje je Szpital im. św. Rodziny. Ile będzie kosztował program? Tego dyrekcja nie chce zdradzać.

– To tajemnica umowy handlowej – mówi dyrektor ds. ekonomicznych szpitala Wiesława Kłos. – Koszty badań pokryjemy całkowicie z własnych środków. Nie wpłynie to na zaplanowany wynik finansowy szpitala – dodaje.

Dyrektor Kłos ma nadzieję, że jeśli badania przyniosą oczekiwane rezultaty, to urzędnicy Narodowego Funduszu Zdrowia, jak i miasta (które jest organem założycielskim szpitala), pomogą w finansowaniu programu.– Na razie umowę z Niemcami mamy podpisaną do grudnia. Później będziemy starali się zainteresować naszych płatników. A może i inne szpitale ginekologiczno-położnicze wezmą z nas przykład? – mówi.

Placówka na Mokotowie będzie pierwszym szpitalem w Polsce i jedną z pierwszych placówek w Europie, która wprowadzi program badań przesiewowych na tak dużą skalę.

Do tej pory 30 badań wykrywających choroby wykonywano tylko w niektórych landach w Niemczech.

Prof. Ewa Helwich z Instytutu Matki i Dziecka uważa, że inicjatywa szpitala jest bardzo cenna i warta wprowadzenia w innych placówkach. – Co z tego, że wykryje się jedno chore dziecko na 200 tys. badań? Dla rodziców noworodka liczy się on, a nie statystyka.

Dodaj swoją opinię